Tra le MA.R.I.C.A. le connettiviti autoimmuni sistemiche sono le malattie dove il meccanismo autoimmune è meglio definito.
In queste malattie sono rilevabili, mediante indagini di laboratorio, anticorpi rivolti contro il proprio stesso organismo (autoimmunità). Questi auto-anticorpi  sono direttamente responsabili della patologia, perché innescano infiammazione in molti organi ed apparati, con conseguente insufficienza della loro funzione.

Lupus Eritematoso Sistemico (LES)

E’ la più sistemica di tutte le CONNETTIVITI AUTOIMMUNI. L’esordio della malattia rappresenta spesso il momento più critico della storia della malattia, ma sono possibili riacutizzazioni anche durante il decorso. In molti casi si rende indispensabile il ricovero ospedaliero del paziente per la necessità di una equipe con più specialisti.
Il possibile coinvolgimento di organi vitali, come il rene, il sistema nervoso centrale, il midollo osseo con grave riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine rappresentano emergenze mediche che è possibile affrontare solo con terapie gestibili in ospedale.
I sintomi più frequenti all’esordio della malattia sono: febbre, stanchezza, riduzione di peso, dolori articolari diffusi ed eritema vasculitico della cute esposta al sole.
In genere la terapia cortisonica e anti-reumatica é in grado di determinare remissione clinica, ma i farmaci vanno assunti per indeterminato tempo.

Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi

Un problema particolare delle malate di LES, tipicamente giovani, è rappresentato dalla gravidanza. Gli autoanticorpi, soprattutto anti-fosfolipidi, possono determinare, oltre a fatti trombotici, aborti ripetuti. Le malate non sono in grado di portare a termine la gravidanza. Nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, primitiva o secondaria, devono essere impiegati farmaci che fino a qualche anno fa erano banditi in gravidanza.
Mediante la collaborazione tra reumatologi, ostetrici e neonatologi è oggi possibile garantire un buon esito della gestazione nella maggioranza delle donne con queste malattie autoimmuni.

Sindrome di Sjogren

Anche in questa CONNETTIVITE AUTOIMMUNE  sono prevalentemente colpite le donne. E’ caratterizzata da una progressiva fibrosi delle ghiandole esocrine. La secchezza oculare è determinata dalla mancata produzione di lacrime ed è responsabile di bruciore e di frequenti infezioni degli occhi; la carente produzione di saliva determina secchezza delle fauci, cattiva digestione e stomatiti con carie dentarie; la secchezza vaginale provoca dolore durante il rapporto sessuale ed infezioni sovrapposte. Spesso sono presenti dolori articolari.

Gli autoanticorpi caratteristici di questa malattia possono interferire con il normale sviluppo del tessuto di conduzione dello stimolo elettrico cardiaco durante il periodo fetale. Anche nella Sindrome di Sjogren, in gravidanza, è necessario un attento monitoraggio multispecialistico.

Poche terapie immunodepressive si dimostrano in grado di controllare l’evoluzione di questa malattia che riduce notevolmente la qualità di vita dei malati. Spesso viene impiegata l’Idrossiclorochina.

Sclerodermia

Il suo nome deriva dalla caratteristica fibrosi della cute che diviene dura, anelastica e nel tempo può determinare retrazioni invalidanti. E’ associata a fenomeno di Raynaud (ischemia da vasocostrizione delle estremità, seguita da cianosi da vasoparalisi) che determina dolore durante gli episodi che sono scatenati soprattutto dal freddo. Il polmone è un organo bersaglio di questa malattia e rappresenta nel tempo il problema clinico di maggiore impegno. In alcuni malati la progressiva fibrosi interstiziale polmonare determina fatica respiratoria anche per sforzi modesti e può instaurarsi una condizione di sofferenza del cuore secondaria alla ipertensione polmonare. Inoltre nei malati sclerodermici può essere coinvolto da fibrosi l’esofago con conseguente difficoltà alla deglutizione del cibo e talvolta si sviluppano calcificazioni multiple. L’indurimento della cute del volto fa assumere a queste persone un tipico atteggiamento amimico.

Tra le CONNETTIVITI AUTOIMMUNI vi è una rara malattia che assume connotazioni tipiche della sclerodermia con artrite, erosiva come nell’AR, e con manifestazioni simili al LES: è la Connettivite Mista.

Polimiosite e Dermatomiosite

Il coinvolgimento infiammatorio dei muscoli (miosite) può complicare il LES e la Sclerodermia, ma è caratteristico della miosite e della dermatomiosite (in cui è colpita anche la cute da un processo infiammatorio autoimmune). Queste sono malattie rare.

I sintomi sono: incapacità a reggere lo sforzo, compromissione dello stato generale e spesso, mancamento di fiato. il controllo di questi sintomi. Per curare queste CONNETTIVITI AUTOIMMUNI sono spesso necessarie posologie elevate di cortisonici e di immunodepressori.

Altre CONNETTIVITI AUTOIMMUNI

Vi sono altre malattie reumatiche infiammatorie croniche autoimmuni, rare ma aggressive, rappresentate dalle vasculiti sistemiche.
Tra queste si annoverano la Panarterite nodosa, la Sindrome di Churg-Strauss, la Malattia di Takayasu e la già citata Arterite Temporale.
Possono determinare alterazioni infiammatorie dell’albero arterioso che, se non curate, possono minare la sopravvivenza. Per la diagnosi tempestiva di queste malattie si rende necessaria una competenza specialistica, ma se curate con cortisonici ed immunodepressori possono essere controllate con successo.

Alcune persone lamentano sintomi e presentano alterazioni di laboratorio in senso autoimmune non conclamati. Non vi sono sufficienti elementi per diagnosticare una delle connettiviti autoimmuni citate e vengono quindi classificati come Connettiviti Indifferenziate. Dolore articolare, fenomeno di Raynaud o secchezza oculare sono di frequente riscontro. Gli ANA sono positivi. Talvolta sono sufficienti farmaci immunodepressori a posologia ridotta rispetto alle connettiviti classificabili, ma si rende necessaria una sorveglianza clinica e laboratoristica per cogliere tempestivamente la possibile, ma infrequente, evoluzione in forme maggiori.

Il rischio cardio-vascolarenelle CONNETTIVITI AUTOIMMUNI

In tutte queste CONNETTIVITI AUTOIMMUNI il processo infiammatorio sistemico, unitamente alla presenza di taluni auto-anticorpi, rappresenta un fattore di rischio aggiuntivo per aterosclerosi accelerata. Ciò giustifica la maggiore incidenza di eventi cerebro-cardio-vascolari che sono i veri responsabili della riduzione di aspettativa di vita in questi soggetti.

Reumatologia e Immunologia Clinica https://www.asst-spedalicivili.it/servizi/notizie/notizie_homepage.aspx?