M.A.R.I.C.A. è l’acronimo di Malattie Reumatiche Infiammatorie Croniche e Autoimmuni.
Sono classificate in questo gruppo di malattie: l’Artrite Reumatoide, l’Artrite Psoriasica, le Spondiliti, la Polimialgia Reumatica, il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sclerodermia, la Sindrome di Sjogren, la patologia autoimmune in gravidanza, le vasculiti e altre malattie rare.

Complessivamente le M.A.R.I.C.A. colpiscono circa il 1,5% della popolazione con predilezione per le donne in misura 3 volte superiore agli uomini.
Di nessuna di queste patologie è nota la causa.
Sono stati condotti innumerevoli studi che sembrano avvalorare l’ipotesi di una predisposizione genetica all’autoimmunità. Fattori ambientali (virus ad esempio) possono innescare una reazione infiammatoria anomala determinando l’esordio della malattia autoimmune.
Questa attivazione immunitaria sarebbe rivolta verso strutture biologiche del medesimo organismo (autoimmunità), con persistenza. Ciò si tradurrebbe in una condizione infiammatoria cronica e sistemica, perché le cellule del sistema immunitario (globuli bianchi) e gli auto-anticorpi, circolano nel sangue.
Tutti gli organi e apparati possono essere colpiti dal processo infiammatorio nelle malattie autoimmuni.
Il nome diverso impiegato per classificare queste malattie, spesso sottolinea il caratteristico coinvolgimento di un organo o di un apparato.

LE POLIARTRITI

In alcune di queste M.A.R.I.C.A. il coinvolgimento articolare è preponderante e vengono quindi denominate artriti. Nelle poliartriti croniche (artrite reumatoide, artrite psoriasica e spondiliti) si determina una progressiva alterazione distruttiva della struttura anatomica articolare che, nel corso degli anni, determina la perdita della capacità di movimento. Alla invalidità si giunge, in una elevata percentuale di casi, dopo lunghi periodi di sofferenza, con persistente dolore e tumefazione di molteplici articolaziioni.
Fortunatamente nel corso degli ultimi 20 anni sono aumentate le opzioni terapeutiche più efficaci ed è oggi possibile contrastare l’evoluzione invalidante.

L’Artrite Reumatoide (AR)

E’ la M.A.R.I.C.A. più frequente e più studiata di questo gruppo.
Dopo 10 anni di malattia, oltre il 25% dei soggetti con artrite reumatoide hanno abbandonato il posto di lavoro per incapacità allo svolgimento delle richieste funzioni, perché si determina progressiva distruzione di più articolazioni.
Nel corso degli ultimi anni è profondamente mutato l’approccio terapeutico e i farmaci biotecnologici sono oggi disponibili rendendo possibile modificare l’evoluzione invalidante della malattia. Il destino dell’AR può essere modificato da una diagnosi precoce e da una tempestiva terapia anti-reumatica.
La remissione è l’obiettivo primario della cura dell’artrite reumatoide.

La polimialgia reumatica

Nei soggetti anziani può comparire in modo acuto una condizione infiammatoria sistemica (PCR molto elevata) che determina dolore e severo impaccio al movimento, tanto che i soggetti colpiti non sono in grado di svolgere attività prima ben tollerate. Si tratta della Polimialgia Reumatica che, talvolta, può associarsi, negli anziani, all’esordio di Artrite reumatoide. In rari casi questa malattia, molto responsiva ai cortisonici, è associata ad una infiammazione vasculitica delle arterie temporali e viene definita Arterite Temporale. Se non tempestivamente curata può causare cecità. Il cortisone è il cardine terapeutico di questa malattia.

I malati di Spondilite

presentano una progressiva riduzione della capacità di movimento della colonna vertebrale. Questa malattia colpisce malati giovani e, una volta subentrata l’anchilosi il danno è irreversibile. Tra le M.A.R.I.C.A.  le spondiliti sono quelle gravate dal maggio ritardo diagnostico, perché il mal di schiena è frequente nella popolazione generale. Nella spondilite il dolore insorge di notte e migliora con il movimento.
Per la diagnosi è necessario eseguire alcuni esami di laboratorio che documentino lo stato infiammatorio e la presenza di un peculiare assetto genetico HLA B27.
I cardini della terapia delle spondiliti poggiano sull’impiego continuativo di farmaci anti-infiammatori, anti-reumatici (biologici) e su un intenso e costante programma chinesiterapico.

Artrite Psoriasica

Anche nei soggetti con artrite psoriasica è possibile spondilite coinvolgimento artritico di articolazioni periferiche, come nell’Artrite Reumatoide.
La diagnosi prevede: presenza di psoriasi o familiarità di primo grado; riscontro di artrite o di spondilite o di entesite. Le terapie impiegate per la cura dell’Artrite Psoriasica e dell’AR sono sovrapponibili. I farmaci biologici anti-TNF sono estremamente efficaci nelle spondiloartriti.

Connettiviti autoimmuni sistemiche

Tra le MA.R.I.C.A. le connettiviti sistemiche sono le malattie dove il meccanismo autoimmune è meglio definito. In queste malattie sono rilevabili, mediante indagini di laboratorio, anticorpi rivolti contro il proprio stesso organismo (autoimmunità). Questi auto-anticorpi  sono direttamente responsabili della patologia, perché innescano infiammazione in molti organi ed apparati, con conseguente insufficienza della loro funzione.

Lupus Eritematoso Sistemico (LES),

L’esordio della malattia rappresenta spesso il momento più critico della storia della malattia, ma sono possibili riacutizzazioni anche durante il decorso. In molti casi si rende indispensabile il ricovero ospedaliero del paziente per la necessità di una equipe con più specialisti.
Il possibile coinvolgimento di organi vitali, come il rene, il sistema nervoso centrale, il midollo osseo con grave riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine rappresentano emergenze mediche che è possibile affrontare solo con terapie gestibili in ospedale.
I sintomi più frequenti all’esordio della malattia sono: febbre, stanchezza, riduzione di peso, dolori articolari diffusi ed eritema vasculitico della cute esposta al sole.
In genere la terapia cortisonica e anti-reumatica é in grado di determinare remissione clinica, ma i farmaci vanno assunti per indeterminato tempo.

Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi

Un problema particolare delle malate di LES, tipicamente giovani, è rappresentato dalla gravidanza. Gli autoanticorpi, soprattutto anti-fosfolipidi, possono determinare, oltre a fatti trombotici, aborti ripetuti. Le malate non sono in grado di portare a termine la gravidanza. Nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, primitiva o secondaria, devono essere impiegati farmaci che fino a qualche anno fa erano banditi in gravidanza.
Mediante la collaborazione tra reumatologi, ostetrici e neonatologi è oggi possibile garantire un buon esito della gestazione nella maggioranza delle donne con queste malattie autoimmuni.

Sindrome di Sjogren

anche in questa M.A.R.I.C.A.  sono prevalentemente colpite le donne. E’ caratterizzata da una progressiva fibrosi delle ghiandole esocrine. La secchezza oculare è determinata dalla mancata produzione di lacrime ed è responsabile di bruciore e di frequenti infezioni degli occhi; la carente produzione di saliva determina secchezza delle fauci, cattiva digestione e stomatiti con carie dentarie; la secchezza vaginale provoca dolore durante il rapporto sessuale ed infezioni sovrapposte. Spesso sono presenti dolori articolari.

Gli autoanticorpi caratteristici di questa malattia possono interferire con il normale sviluppo del tessuto di conduzione dello stimolo elettrico cardiaco durante il periodo fetale. Anche nella Sindrome di Sjogren, in gravidanza, è necessario un attento monitoraggio multispecialistico.

Poche terapie immunodepressive si dimostrano in grado di controllare l’evoluzione di questa malattia che riduce notevolmente la qualità di vita dei malati. Spesso viene impiegata l’Idrossiclorochina.

Sclerodermia

Trae il nome dalla caratteristica fibrosi della cute che diviene dura, anelastica e nel tempo può determinare retrazioni invalidanti. E’ associata a fenomeno di Raynaud (ischemia da vasocostrizione delle estremità, seguita da cianosi da vasoparalisi) che determina dolore durante gli episodi che sono scatenati soprattutto dal freddo. Il polmone è un organo bersaglio di questa malattia e rappresenta nel tempo il problema clinico di maggiore impegno. In alcuni malati la progressiva fibrosi interstiziale polmonare determina fatica respiratoria anche per sforzi modesti e può instaurarsi una condizione di sofferenza del cuore secondaria alla ipertensione polmonare. Inoltre nei malati sclerodermici può essere coinvolto da fibrosi l’esofago con conseguente difficoltà alla deglutizione del cibo e talvolta si sviluppano calcificazioni multiple. L’indurimento della cute del volto fa assumere a queste persone un tipico atteggiamento amimico.

Tra le M.A.R.I.C.A.  vi è una rara malattia che assume connotazioni tipiche della sclerodermia con artrite, erosiva come nell’AR, e con manifestazioni simili al LES: è la Connettivite Mista.

Polimiosite e Dermatomiosite

Il coinvolgimento infiammatorio dei muscoli (miosite) può complicare il LES e la Sclerodermia, ma è caratteristico della miosite e della dermatomiosite (in cui è colpita anche la cute da un processo infiammatorio autoimmune). Queste sono malattie rare.

I sintomi sono: incapacità a reggere lo sforzo, compromissione dello stato generale e spesso, mancamento di fiato. il controllo di questi sintomi. Per curare queste M.A.R.I.C.A.  sono spesso necessarie posologie elevate di cortisonici e di immunodepressori.

Altre M.A.R.I.C.A.

Vi sono altre malattie reumatiche infiammatorie croniche autoimmuni, rare ma aggressive, rappresentate dalle vasculiti sistemiche.
Tra queste si annoverano la Panarterite nodosa, la Sindrome di Churg-Strauss, la Malattia di Takayasu e la già citata Arterite Temporale.
Possono determinare alterazioni infiammatorie dell’albero arterioso che, se non curate, possono minare la sopravvivenza. Per la diagnosi tempestiva di queste malattie si rende necessaria una competenza specialistica, ma se curate con cortisonici ed immunodepressori possono essere controllate con successo.

Alcune persone lamentano sintomi e presentano alterazioni di laboratorio in senso autoimmune non conclamati. Non vi sono sufficienti elementi per diagnosticare una delle malattie autoimmuni citate e vengono quindi classificati come Connettiviti Indifferenziate. Talvolta sono sufficienti farmaci immunodepressori a posologia ridotta rispetto alle connettiviti classificabili, ma si rende necessaria una sorveglianza clinica e laboratoristica per cogliere tempestivamente la possibile, ma infrequente, evoluzione in forme maggiori.

Il rischio cardiovascolare

In tutte queste M.A.R.I.C.A. il processo infiammatorio sistemico, unitamente alla presenza di taluni auto-anticorpi, rappresenta un fattore di rischio aggiuntivo per aterosclerosi accelerata. Ciò giustifica la maggiore incidenza di eventi cerebro-cardio-vascolari che sono i veri responsabili della riduzione di aspettativa di vita in questi soggetti.

Conclusioni

I malati di M.A.R.I.C.A. vivono problematiche comuni. E’ difficile convivere, giorno dopo giorno, senza tregua, con malattie che limitano la capacità di fare ciò che gli altri fanno facilmente.
Inoltre  tra i crucci esistenziali di queste persone si sottolinea: il dolore, la stanchezza, la necessità di assumere quotidianamente farmaci, il frequente ricorso a strutture sanitarie, le spese sostenute per le medicine e per i viaggi verso gli ambulatori, o per pagare qualcuno “che ti aiuti” a far ciò che più non riesci a fare.

Infine la preoccupazione per il futuro e per ciò che ancor più la malattia renderà impossibile. Quanto detto genera ansia e depressione, sintomi comuni ai malati cronici che giungono ad una sorta di emarginazione, dove il pensiero della malattia ruba tanto tempo, viceversa dedicabile a progettualità e voglia di vita.

Una società moderna e civile non può rinunciare all’apporto inestimabile dei malati reumatici.

Dr. Roberto Gorla Reumatologia Spedali Civili di Brescia