MA.R.I.C.A
Malattie Reumatiche Infiammatorie Croniche e Autoimmuni

 

LA SCLERODERMIA
Dr.ssa Chiara Bazzani

Reumatologia e Immunologia Clinica - Spedali Civili di Brescia

 

Che cosa è la Sclerodermia?

 La Sclerodermia è una malattia cronica caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e dei vasi sanguigni. La malattia può avere un’espressione sistemica con interessamento di diversi organi e apparati quali cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli.
La malattia può esordire a qualunque età, anche se la popolazione più interessata è quella di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Il sesso femminile è generalmente più colpito, con un rapporto femmine : maschi pari a 3 : 1.

 

Quanti tipi di Sclerodermia esistono?

 Esistono diversi tipi di sclerodermia. In primo luogo la malattia può essere differenziata in:

  • una forma localizzata (morfea), che coinvolge solo la cute e non gli organi interni,
  • una forma sistemica, detta anche Sclerosi sistemica.

 A sua volta la Sclerosi Sistemica viene classificata, sulla base dell’estensione del coinvolgimento cutaneo, in:

  • una forma limitata, nella quale sono interessati il viso, le gambe sino al ginocchio e le braccia dalla mano sino al gomito, 
  • una forma diffusa, definita dall’ interessamento della cute del tronco e di tutto l’arto superiore e inferiore

In entrambi i casi possono essere interessati gli organi interni.

 

Quali sono le cause della Sclerodermia?

 Le cause della Sclerodermia sono ancora sconosciute. Per quanto esista una predisposizione del soggetto allo sviluppo della malattia, non si tratta di una patologia genetica, cioè trasmissibile in linea diretta ai discendenti.
Alla base dei complessi processi patologici vi è un’anomala attivazione del sistema immunitario, associata ad alterata deposizione di collagene e irregolare vascolarizzazione dei tessuti. L’aumentata produzione di collagene da parte di alcune cellule dell’organismo (fibrobalsti) spiegherebbe l’ispessimento della cute, la sclerosi dei vasi sanguigni, la fibrosi a carico dei polmoni e l’irrigidimento delle pareti del tratto digerente. La riduzione del calibro dei piccoli vasi sanguigni rende infine conto delle alterazioni a carico della circolazione periferica e dunque dell’ipoafflusso di sangue che si può apprezzare a carico di mani e piedi. 

 

Come esordisce la Sclerodermia?

Uno dei primi segni che si possono apprezzare in un paziente con Sclerosi Sistemica all’esordio è dato da una alterazione della circolazione sanguigna a carico delle estremità. Questo disturbo, definito fenomeno di Raynaud, consiste in una riduzione del flusso di sangue a livello delle dita delle mani e dei piedi e, talora, a livello dei padiglioni auricolari e della punta del naso. In seguito all’esposizione a basse temperature, queste zone corporee diventano inizialmente pallide, poi violacee ed infine rosse. Le alterazioni cromatiche possono accompagnarsi a sensazione di intorpidimento, formicolio e talvolta dolore. Un’altra manifestazione clinica iniziale è data dalla comparsa di tumefazione a livello delle mani e dei piedi. Le dita interessate possono sembrare gonfie e la cute sovrastante può assumere un aspetto lucido e teso.

 

Come evolve la Sclerodermia?

 La maggior parte delle persone affette dalla malattia presenta un ispessimento e un indurimento della pelle. In seguito all’irrigidimento della cute e dei tendini le articolazioni possono assumere una posizione contratta. Le articolazioni possono, inoltre, infiammarsi apparendo tumefatte, calde e possono essere sede di dolore.

Poiché il calibro dei vasi sanguigni si riduce, il flusso di sangue a livello periferico tende a divenire insufficiente a garantire un corretto trofismo della cute. Per tale motivo si possono formare ulcere dolenti, specialmente a livello delle dita delle mani e dei piedi, che possono facilmente andare incontro a sovrainfezioni.

Alcune persone presentano sulla cute piccoli depositi di calcio (calcinosi), che possono andare incontro a fissurazione, con liberazione di materiale biancastro (di natura non purulenta o infetta). La cute dei pazienti sclerodermici può infine caratterizzarsi per la comparsa di teleangectasie, dilatazioni dei vasi sanguigni, visibili come piccole lesioni piane, rosso-brunastre, che si possono presentare a livello del viso e delle mani.

L’interessamento degli organi interni è piuttosto variabile e può essere molto diverso da soggetto a soggetto.

  • Interessamento gastroenterico: è dovuto a disfunzione ed alterata motilità del tubo digerente, che diventa rigido e fibroso. I pazienti possono progressivamente lamentare difficoltà alla deglutizione, reflusso gastroesofageo, senso di pienezza e di sazietà precoce, crampi addominali, stipsi e diarrea.
  • Interessamento polmonare: è caratterizzato da difficoltà respiratoria associata a tosse secca, specialmente durante l’esecuzione di esercizio fisico e sforzi, ed è giustificato dalla presenza di infiammazione (alveolite) e secondaria fibrosi delle strutture polmonari. I disturbi respiratori in alcuni casi possono poi essere giustificati da un’aumentata pressione a livello dei rami dell’arteria polmonare, con ripercussioni a carico della capacità di ossigenazione del sangue e della funzione cardiaca.
  • Interessamento cardiaco e renale: in corso di sclerodermia si possono verificare alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie), secondarie a fibrosi delle strutture del cuore, e rialzi pressori correlati ad alterazione, in alcuni casi rapidamente progressiva, della funzione renale.

La Sclerodermia ha una evolutività molto variabile e può essere caratterizzata da fasi di attività a periodi di remissione. Per quanto riguarda l’evoluzione, ogni caso rappresenta un “unicum”: si va da forme lievi con interessamento prevalentemente cutaneo e prognosi favorevole, a forme severe con interessamento progressivo degli organi interni.

Come si diagnostica e si monitora la Sclerodermia?

Oltre alle caratteristiche cliniche appena descritte, esistono dei parametri di laboratorio che possono aiutare a formulare la diagnosi corretta di Sclerodermia. Gli anticorpi antinucleo (ANA) sono autoanticorpi rilevabili nel sangue di oltre il 90% dei pazienti affetti da Sclerosi sitemica. Una particolare sottopopolazione di ANA, gli anticorpi anti centromero, rappresenta un tipico marcatore della forma limitata di malattia. Gli anti-Scl70, invece, sono presenti nel 30% dei pazienti con Sclerodermia diffusa. Una precisa caratterizzazione di questi anticorpi è di fondamentale importanza poiché la positività di uno o dell’altro fattore non solo è connessa con un diverso tipo di malattia, ma correla anche con una diversa prognosi. Per quanto concerne gli esami strumentali, la capillaroscopia è un esame centrale per evidenziare eventuali alterazioni dei piccoli vasi sanguigni che irrorano le regioni periferiche delle mani e che sono generalmente presenti dei pazienti con fenomeno di Raynaud secondario a Sclerodermia. Mentre la radiografia (e in seconda battuta la TC ad alta risoluzione) del torace possono mostrare possibili alterazioni della struttura polmonare, la spirometria e il test del cammino (test dei 6 minuti) possono mettere in luce alterazioni della funzione respiratoria. Unitamente, questi 4 esami strumentali permettono di monitorare in maniera completa e globale l’interessamento polmonare della malattia. Le indagini più utili per monitorare l’interessamento cardiaco sono l’elettrocardiogramma (standard e dinamico nelle 24 ore) e l’ecocardiogramma, che generalmente viene ripetuto con cadenza annuale in tutti i pazienti affetti da Sclerodermia. In alcuni casi selezionati viene eseguito il cateterismo cardiaco, un test invasivo che permette di studiare la pressione all’interno delle camere cardiache per meglio definire i casi sospetti per ipertensione polmonare. Lo studio radiologico della deglutizione e la manometria esofagea permettono infine di documentare alterazioni funzionali a carico delle vie digerenti.

 

Come si possono curare le persone affette da Sclerodermia?

 Per quanto ancor’oggi non esista una terapia capace di cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia, esistono tuttavia terapie che cercano di modificare i meccanismi che stanno alla base della patologia stessa.

  • Farmaci vasoattivi: si tratta di principi attivi appartenenti a diverse classi farmacologiche, che hanno in comune la capacità di dilatare i vasi sanguigni, permettendo una migliore vascolarizzazione dei tessuti. Assunti per via orale, transcutanea o endovenosa, contrastano la vasocostrizione che è tipica della malattia sclerodermica.
  • Farmaci immunosoppressori: il razionale d’impiego si basa sulla loro capacità di interferire con l’anomala attivazione del sistema immunitario. Risultati favorevoli sono stati descritti con il methotrexate per il controllo della sclerosi cutanea e delle forme infiammatorie articolari e con la ciclofosfamide e il micofenolato mofetile per il trattamento dell’infiammazione polmonare (alveolite).
  • Altre terapie: l’interessamneo gastro-intestinale si giova di farmaci che promuovano un regolare svuotamento gastrico e intestinale e riducano l’acidità gastroesofagea. L’interessamento cutaneo, oltre a quanto già detto, va gestito prevalentemente seguendo opportune norme di igiene quotidiana: non fumare (il fumo agisce come potente vasocostrittore), limitare l’esposizione alle basse temperature, evitare sbalzi termici, mantenere una corretta idratazione cutanea applicando costantemente prodotti emollienti, praticare regolarmente esercizi fisici per mantenere la cute flessibile e le articolazioni mobili, e per migliorare il flusso di sangue alle estremità. Agenti irritanti, come detergenti o prodotti chimici, possono peggiorare il danno a livello cutaneo e pertanto dovrebbero essere maneggiati con le opportune precauzioni (guanti). Nel caso di ulcere cutanee, si rendono necessarie medicazioni specifiche che garantiscano una più rapida riparazione del danno e che limitino il rischio di sovrainfezione. Medicazioni inadeguate rischiano di allungare i tempi di guarigione e di promuovere danni permanenti.

         Alcuni pazienti avvertono una sensazione di bocca asciutta, come se mancasse la saliva, e di occhio secco, come se vi fosse un corpo estraneo al suo interno,            (Sindrome Sicca o Sindrome di Sjogren secondaria alla Sclerosi Sistemica). In tal   caso possono risultare di utile impiego saliva artificiale, chewing gum senza zucchero, lubrificanti orali e lacrime artificiali.

            Come per la cute, anche il coinvolgimento polmonare può giovarsi di opportune             tecniche di fisioterapia. La ginnastica respiratoria infatti è consigliata a tutti i pazienti   affetti da sclerodermia a prevalente interessamento polmonare, per migliorare      l’espansione   toracica e facilitare le dinamiche respiratorie.